Acerca de la enfermedad hepática asociada a deficiencia de a1-antitripsina

Como puede que ya sepa, la deficiencia de α1-antitripsina (DAAT) es una afección hereditaria que puede causar daños en el hígado o en los pulmonesNota a pie de página1. Se transmite de padres a hijos. La enfermedad hepática asociada a DAAT (también conocida como enfermedad hepática α1Nota a pie de página2) se debe a una acumulación anómala de proteína AAT en el hígadoNota a pie de página3. No todas las personas que producen proteína AAT anómala desarrollan la enfermedad hepática α1, pero en quienes sí la desarrollan, la acumulación de AAT anómala provoca lesiones hepáticasNota a pie de página3,Nota a pie de página4. Esto puede dar lugar a la aparición de fibrosis, que es la formación de tejido cicatricial en el hígado, y puede progresar a cirrosis, un estadio tardío de fibrosis hepática, lo que podría exigir un trasplante de hígadoNota a pie de página3,Nota a pie de página4,Nota a pie de página5,Nota a pie de página6.

Actualmente no existe ninguna opción de tratamiento autorizada para la enfermedad hepática α1Nota a pie de página2.

Al participar en un estudio que evalúa un fármaco del estudio en investigación diseñado para actuar sobre la causa de la enfermedad hepática α1, los participantes del Redwood Study podrían cambiar la vida de otras personas que tengan o a las que se pueda diagnosticar enfermedad hepática α1 en el futuro. Si está interesado en este importante ensayo de investigación, le invitamos a hacer clic en el botón siguiente para que responda algunas preguntas y ver si puede ser apto/a para participar.

Compruebe si podría ser apto/a

Referencias:

  1. Brantly M, et al. Orphanet J Rare Dis 2020;15:96
  2. alpha1.org/newly-diagnosed/learning-about-alpha-1/liver-disease
  3. Piccolo P, et al. In: Strnad P, et al (eds). α1-Antitrypsin Deficiency (ERS) Monograph, 93–104. Sheffield: ERS, 2019.
  4. Patel D, et al., Clin Liver Dis 2018;22(4):643–655
  5. Liedtke C, et al. Front Med (Lausanne) 2022;8:814496.
  6. nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2205416